Trpíte depresemi a problémy s dýcháním?

• Duben 29, 2024

Systém syndromu guDUFREEl Perryho syndrom je velmi vzácné neurologické onemocnění objevené nedávno, které je způsobeno genetickou mutací DNA a které je charakterizováno časnými příznaky parkinsonismu, respiračních problémů a deprese, podle Dr. Wszolek. Zbigniew, neurolog u Mayo Clinic Florida.

Toto neurologické onemocnění má střední věk nástupu po 48 letech, ale první příznaky se mohou objevit od 35 let; zatímco průměrná doba trvání syndromu je pět let, přičemž se bere v úvahu, že v současné době neexistuje léčba.

S jen málo případů po celém světě, v roce 2001 byla první objevena v japonské rodině; Mezitím v Latinské Americe tato neurologická nemoc byla poprvé zjištěna v rodině v Bogoté v Kolumbii.

Podle studie publikované odborníkem Mayo Clinic , deprese, apatie, změny charakteru a izolace, jsou často prvními psychiatrickými příznaky tohoto neurologického onemocnění.

Parkinsonismus se také objevuje na začátku, zatímco závažná ztráta hmotnosti a hypoventilace se objevují později, přičemž poslední jsou ty, které mohou vést k závažným krizím, které způsobují smrt buď náhle, nebo sebevraždu.

Konečná diagnóza je založena na identifikaci mutace způsobující chorobu v genu DCTN1, který je nezbytný pro molekulární transport mezi neurony, stejně jako ten, který v nich podporuje degeneraci. K tomu je třeba použít řadu genetických testů.

Přestože tato neurologická nemoc nemá žádnou léčbu, Dr. Wszolek Zbigniew vysvětluje, že v případě příznaků existují paliativní léčby, takže v tuto chvíli může být velmi kontrolovatelná. Nicméně, zdůrazňuje, je důležité zmínit, že protože je genetická, existuje 50% riziko, že uvedená mutace bude přítomna také u dětí těch, kteří ji trpí.

Toto vzácné neurologické onemocnění může pomoci pochopit původ široké škály neurodegenerativních poruch, jako je Parkinsonova, amyotrofická laterální skleróza nebo Alzheimerova choroba; stejně jako běžná deprese a poruchy spánku, které jsou příznaky této vzácné nemoci, a proto právě pracujeme Mayo Clinic najít lék.

Video Medicína: Barbara O' Neill, hormonální nerovnováha (Duben 2024).