Hudební jev na YouTube má MPS VI onemocnění

Keenan Cahill, nově vznikající mezinárodní fenomén v České republice YouTube , je teenager, který kromě toho, že si užil přítomnost David Guetta a 50 Cent Ve svých domácích hudebních videích a viděných milióny lidí po celém světě trpí vzácným genetickým onemocněním mukopolysacharidóza o MPS nemoci .

Chlapec, který se narodil v roce 1995 v Illinois v USA, je jedním z tisíců 100 lidí, kteří tento rok trpí. dědičné onemocnění způsobené a nedostatek enzymů .

Jedinci, kteří trpí, nemohou zhoršit některé glykosaminoglykany a mají nedostatek enzymem známý jako arylsulfatázy B nebo ASB. The Enzymová nedostatečnost produkuje mnohočetné kostní poruchy a generalizované klinické projevy často v raném dětství.

Stav se může objevit v různých fázích života, ovlivňuje organické systémy a rychlost a závažnost, jak jsou prezentovány, jsou různé. The MPS VI Oslabuje tělo v průběhu času a je spojeno s kratší dobou života, takže včasná detekce je klíčem k jeho ovládání.

Onemocnění objevili vědci Maroteaux, Llamy a spolupracovníci, a proto je také označován jako Maroteaux Lamyova choroba .

V současné době neexistuje žádný lék MPX VI, ale pokud existují možnosti léčby, které zlepší kvalita života a zpomalit vývoj onemocnění.

Keenan Cahill je navštěvován v dětské památníkové nemocnici v Chicagu s jedním z nejdražší léčby na světě , který se aplikuje každý čtvrtek a přibližuje se 350 tisíc dolarů ročně.

Zdroj: Maroteaux-lamy.com a WGN9 Morning News Chicago.


Video Medicína: Sima Martausová & For You - Nenahraditeľná (oficiálny videoklip) (Duben 2024).