Objevují genetický důkaz společné migrény

• Smět 17, 2024

Mezinárodní konsorcium genetiků a výzkumných pracovníků specializovaných na bolesti hlavy objevilo a genetické varianty charakteristické pro lidi, kteří mají sklon trpět společnou formou migréna , Studie, o které byl článek publikován v časopise Nature Genetics, obdržel finanční prostředky z projektu EUROHEAD (geny migrény a neurobiologických cest), který byl prostřednictvím šestého rámcového programu (FP6) financován zase ve výši 3,2 milionu eur.

Existuje sedm typů migrény, které jsou všechny extrémně bolestivé. Během migrénního záchvatu jsou pacienti citliví na světlo, zvuk a často se setkávají s nevolností, zvracením nebo dočasnou ztrátou zraku. Tato podmínka je spojena s několika příčinami, včetně stres a nedostatek spánku , Hormonální změny mohou také způsobit záchvaty, přičemž výskyt je vyšší u žen než u mužů. Konkrétně se odhaduje, že v Evropě pravidelně trpí migrény 8% mužů a 17% žen.

Vědecká komunita se před několika lety dozvěděla, že náchylnost jedince závisí do značné míry na genetických faktorech. Nedávno několik genetické mutace které způsobují vzácné a extrémní formy migrény, ale genetické faktory které podléhají společné migréně, nebyly dosud známy.

Výzkumný proces

V uvedeném výzkumu byla provedena studie pan-genomická asociace , vědci z 40 výzkumných center v celé Evropě pracovali jako tým, který studoval genetické údaje více než 50 tisíc lidí. V první fázi srovnávaly genomy s 2731 migrénovými pacienty z Německa, Nizozemska a Finska s 10 747 kontrol. Pro potvrzení výsledků porovnávali genomy 3 202 pacientů s genotypem 40 062 kontrol. Tým objevil, že pacienti s variantou DNA (specifická deoxyribonukleová kyselina) nacházející se na chromozómu 8 (mezi geny PGCP a MTDH / AEG-1) s větší pravděpodobností trpí migrénami.

"Toto je poprvé, kdy jsme se podařilo studovat genomy několik tisíc lidí a najít genetické stopy, které objasňují společnou migrénu, "řekl Dr. Aarno Palotie, ředitel Mezinárodního konsorcia pro genetické bolest hlavy (IHGC). Institut Wellcome Trust Sanger (Spojené království).

Vědci uvedli, že genetická varianta hraje základní roli při regulaci neurotransmiteru nazvaného glutamát , Zejména je schopen měnit aktivitu MTDH / AEG-1, která zase reguluje aktivitu genu EAAT2. Protein EAAT2, který je obvykle odpovědný za eliminaci glutamátu synapse mozku, již byl spojen s dalšími neurologickými onemocněními, jako je epilepsie a schizofrenie .

Názor autora

Autoři chápou, že vztah mezi variantou (nazvaný rs1835740) a migrénou je založen na špatné regulaci glutamát což by mohlo způsobit akumulaci této chemické látky v mozkových synapsiích, což způsobí, že pacient bude stále více citlivý na faktory, které způsobují migrény , Navrhují, že možná terapeutická metoda by byla zabránění akumulaci glutamátu.

"I když víme, že gen EAAT2 hraje a rozhodující funkci V několika lidských neurologických procesech a pravděpodobně ve vývoji migrény dosud neexistuje žádný vztah, který by naznačoval, že akumulace glutamátu v mozku by mohla ovlivnit společnou migrénu, "uvedl profesor Christian Kubisch z University of Ulm (Německo) Tento výzkum vyřeší cestu k realizaci nové studie že léčí hloubku biologii onemocnění a jakým způsobem může tato konkrétní změna působit.

"Studie tohoto druhu jsou možná pouze díky rozsáhlým mezinárodním spolupráci, která shromažďuje dostatek dat s dostatečnou kapacitou a zdroji pro zjištění této genetické varianty. objev otevírá nové způsoby pochopení lidských nemocí společné, "řekl doktor Palotie.

Autoři varují, že je nutné prohloubit studium této varianty DNA a jeho vliv na geny, které ji obklopují, aby poznali mechanismy, které jsou základem migrénových záchvatů. "Tato varianta vyjasňuje jen malou zlomek genetické variace což je pozorováno u migrény, "uzavírá studie. Očekává se, že budoucí studie pangenomické asociace budou ve větší míře vyjasněny.

Tyto studie by měly také zkoumat širší populační vzorky, neboť předložená studie vycházela z údajů od lidí, kteří se zúčastnili klinik specializovaných na bolesti hlavy , "Od té doby, co šli do specializované klinice, je pravděpodobné, že jsou to jen extrémní případy mezi populací trpícími společnou migrénou," vysvětluje Dr. Gisela Terwindtová z University Medical Center v Leidenu (Nizozemsko). "V budoucích asociacích by mělo být vyšetřováno v obecné populaci, v níž budou i méně závažné případy."

Další informace naleznete na adrese:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Evropská unie: CORDIS

Video Medicína: Barbara O' Neill, hormonální nerovnováha (Smět 2024).