5 vzácných onemocnění, které jste nikdy neslyšeli

• Duben 26, 2024

Zřídka jsou onemocnění ovlivnit velmi malý počet lidí s ohledem na světovou populaci v poměru 1 z každých 2 tisíc.

Nemoci, které budou popsány níže, se objeví méně často, v poměru 1 z každých 100 tisíc lidí. V současné době existuje mezi 5 tisíci a 8 tisíci vzácných onemocnění, což impactan mezi 6% a 8% z celkového počtu obyvatel.

Progeria z Hutchinsona-Gilforda : je to syndrom charakterizovaný a předčasné stárnutí (rychlé) od narození. Mezi vlastnosti patří alopecie, tenká kůže (tenká kůže), absence podkožního tuku, ztuhlost kloubů a osteolýza. Během tohoto syndromu není inteligence nikdy ovlivněna. Očekávaná délka života je snížena uvažováním o předčasné smrti v důsledku arteriosklerózy nebo cerebrovaskulárních onemocnění.

Marfanův syndrom: onemocnění dědičného původu pojivové tkáně, které postihuje hlavně kostru, plíce, oči, srdce a krevní cévy. To je charakterizováno tím, že má nadprůměrné velikosti , které překračuje výšku a kostní malformace, které zahrnují arachnodactyly (disproporčně dlouhé a tenké prsty), Pectus carinatum (hrudník ven) nebo Pectus excavatum (hrudní stěna přemístěná dovnitř). Je doprovázena hyperextenzivitou kloubů, kolen a kloubů nohy zakřivené zpět , ploché nohy, kyfoskolóza (kombinace kyfózy, abnormální zakřivení v přední části páteře a skolióza, abnormální zakřivení bočně) a nedostatečně podkožní tuk. Může být doprovázena akutní krátkozrakostí a obvykle postihuje tepny a srdce.

Vrozená necitlivost na bolest: l vrozená necitlivost na bolest známá jako CIP má svůj původ v genetické poruše, která ovlivňuje autonomní nervový systém, který řídí krevní tlak, srdeční frekvenci, pot, nervový senzorický systém a schopnost cítit bolest a teplotu. Ti, kteří trpí, interpretují nepřirozené bolestivé podněty , Riskují utrpení, jako jsou zranění, zlomeniny, dislokace, popáleniny a ohrožení života. Musí být pod dohledem v raném věku, aby se nedobrově nedobrovali.