Trisomie 18 je nejčastější chromozomální abnormalita

The Edwardsův syndrom , lépe známý jako Trisomie 18, má velkou difuzi, pokud jde o republikánského Rick Santorum, který má dceru, která trpí touto chromozomální abnormalitou.

Bývalý senát USA říká, že malá Bella, která je ve věku 3 let, překročila odhadované přežití pro děti, které trpí Trisomie 18.

The trisomií 18 je jednou z tří nejčastějších chromozomálních anomálií, ačkoli je poměrně vzácná, vyskytuje se u přibližně 1 z každých osmi tisíc novorozenců.

Podle informací zveřejněných společností Washington Post , asi 60% novorozenců umírá s nemoci ; mezi 10 a 5% přežívají jeden rok a pouze 1% žije s tímto genetickým stavem více než 10 let, zejména dívky.

 

Co je Trisomy18?

Děti s Trisomie 18 mají tři kopie chromozomu 18 namísto dvou; příčinu nemoci to je ještě neznámý; Odborníci nicméně poukazují na to, že děti se staršími matkami mají vyšší riziko, že utrpí. Může být detekován před narozením mikroskopickým vyšetřením plodové vody a ultrazvukem.

Většina dětí s Trisomie 18 mají malformace různých orgánů. Téměř všichni mají neobvyklé srdce s perforací mezi velkými dutinami srdce.

Navíc třetí má jednu ledvinu ve tvaru podkovy a pátá má abnormální jícen. The mentální retardace To je obyčejné, ale ne univerzální, a mnoho z nich má charakteristické rysy obličeje, jako jsou nízké uši.

Odborníci poukazují na to, že přibližně 90% má nízkou porodní hmotnost a některé jsou předčasné; infekcí jsou běžným a opakujícím se problémem u dětí s trisomií 18.

Sledujte nás na @GetQoralHealth a GetQoralHealth na Facebooku


Video Medicína: Love, no matter what | Andrew Solomon (Říjen 2020).