Tato vzácná nemoc může mít vliv na vaše dítě

• Duben 20, 2024

V Mexiku trpí jeden z každých 20 tisíc dětí, které se narodily naživu fenylketonurii. Nemoc se považuje za menšinu nebo sirotek, který se objevuje s nízkou četností, představuje diagnostické a monitorovací potíže a ve většině případů má neznámý původ.

Tento dědičný stav, v němž oba rodiče musí přenášet defektní gen, je genetická porucha metabolismu, která neumožňuje zpracování fenylalaninu, který pochází z bílkovin z mléka, vejce, masa, ryb nebo luštěnin …

U těchto pacientů fenylalanin akumuluje a pokud nedostává včasnou léčbu, má postižení v centrálním nervovém systému a dokonce může způsobit nevratné poškození mozku.

Fenylalanin hraje roli v produkci organismu melaninu, pigmentu zodpovědného za barvu kůže a vlasů. Proto děti s tímto stavem mají obvykle lehčí pleť, vlasy a oči než jejich sourozenci.

Jiné příznaky mohou být: zpoždění psychických a sociálních dovedností, velikost hlavy značně pod normální hodnotou, hyperaktivita, křečovité pohyby rukou a nohou, intelektuální postižení, záchvaty, kožní vyrážka, třes, neobvyklé držení rukou ...

Ti lidé, kteří nejsou léčeni nebo se jim vyhnout potraviny s fenylalaninem a oni mají toto onemocnění, vydávají podivný zápach v jejich dechu, pokožce a moči. Je to způsobeno akumulací této látky v těle.

Fenylketonurie je léčitelná a řada prevencí postačuje k zajištění zdravého růstu dětí, které ji trpí, jako je omezená strava používající formulace bez fenylalaninu a pravidelná klinická hodnocení. Může být také snadno detekován jednoduchým vyšetřením krve, a to prostřednictvím neonatálního screeningu.

Je důležité, aby ti rodiče, kteří mají Fenylketonurické děti uvědomte si důsledky, které by mohly vést k tomu,

Pokud pár neví jestliže onemocnění může nést gen, Před provedením příslušných enzymatických analýz je nezbytné. Ženy, které trpí fenylketonurií, by měly mít přísnou dietu před, během těhotenství a po něm, i když se dítě narodilo bez vadného genu, protože akumulace této látky v těle matky by mohla mít důsledky v organismu dítěte ,

Prosím, dávej pozor ...

Video Medicína: Skutečná příčina nemocí - dabing (Duben 2024).