Renální tubulární acidóza je málo známa

• Duben 19, 2024

"Moje dítě roste rychlostí obrovsky pomalu a dokonce ve věku 6 měsíců strávil 2 měsíce bez pěstování. Její pediatr poprvé myslel, že mateřské mléko ji nestačí krmit a museli jsme přejít na vzorec. "

"O týden později, se studiem v ruce, jsem se dozvěděl o existenci onemocnění to by mě navždy změnilo vnímání života a způsobu jednání: renální tubulární acidóza (ATR) ".

"Okamžitě jsem našel to nejlepší pediatrický nefrolog města a já jsem udělal schůzku s ním. Když zjistil studie krve a moči, potvrdil diagnózu, ale objednal další studie (kostního věku a renální ultrazvuk ), abych zjistil, kolik škody způsobil ATR v těle mé dívky "...

Výše uvedené je součástí dopisu od rozšířené povědomí skupinou matek s dětmi trpícími renální tubulární acidózou, což je nemoci, o čemž téměř nezná lékařů a pediatrů .

ATR se nejen vyznačuje nízká velikost a hmotnost nejmenších, ale v některých případech je doprovázeno nedostatek chuti k jídlu .

Státní statistika stále neexistuje, odhaduje se však 1 z 10 tisíc dětí narodil se s ATR.

Léčba může být bikarbonáty nebo citráty, ale způsobuje následky, jako je gastritida nebo nevolnost.

Jak funguje renální tubulární acidóza (TKA)?

Obličky jsou orgány, které mají za úkol eliminovat toxiny, které tělo produkuje během denního metabolismu. V rámci těchto toxinů jsou organické kyseliny, produkty těchto odpadů. The ATR je změna funkce ledvin , které nedokážou udržovat kyselou-alkalickou biochemickou rovnováhu během procesu filtrace krve, to znamená, že tyto kyseliny nedokážou úplně zlikvidovat a / nebo nedokážou dostatečně reabsorbovat dostatečné množství hydrogenuhličitanu pro správné fungování organismu.

Co znamená ATR?

Acidóza je a zvýšení kyslosti krve , což může být způsobeno několika důvody. ATR je ten, který pochází z tubulů ledvin, které vracejí kyselinu do krve místo toho, aby ji správně odstranily v moči.

Příčiny

U dětí je ATR zpravidla způsoben a nezralost ledvin při narození , i když symptomy mohou trvat až tři roky, než se projeví. ATR může být také prezentován spolu s dalšími syndromy. Pokud se objeví u dospělých, ATR je způsobeno několika nemocemi, jako lupus, mezi jinými i léky.

Symptomy Každý případ ATR je jiný a mohou nastat některé z následujících okolností:

• Zpoždění ve vývoji: Výška a / nebo nízká hmotnost.
• Nevolnost a / nebo zvracení.
• Nedostatek chuti k jídlu (tzv. Hyporexie), potíže při žvýkání.
• Zácpa ve většině případů nebo průjem.
• Nedostatek svalového tonusu nazývaný hypotonie, který vede ke zpoždění v motorickém vývoji.
• Zpoždění ve vývoji psycho-motorů (DPM) například v jazyce.
• V některých případech se vápník v ledvinách nazývá Nefrokalcinóza.

Diagnóza

Lze předpokládat, že dítě trpí ATR když přestanete růst a / nebo zvýšíte váhu , Může také způsobit zvracení, nevolnost a nechutenství.

ATR se snadno diagnostikuje vyšetřením krve a moči. Následně se obvykle provádí renální ultrazvuk, aby se zjistilo, zda existuje nefrokalcinóza; Kromě rentgenových snímků rukou (nebo rukou a nohou) k měření věku kostní dřeně se kontroluje, zda dochází ke zpoždění ve vývoji kostního systému nebo odvápnění.

Typy ATR

1. Existují 4 typy ATR:
2. Distální (nejběžnější).
3. Proximální (což vyžaduje větší dávky léků k léčbě).
4. Hybridní (kombinace 1 a 2).
5. Distální forma zřídka s 5 podtypy a která se obvykle nesouvisí s dětskými RTA.

Léčba Distální ATR je řízena citrátovým roztokem a Proximal ATR roztokem hydrogenuhličitanu. Dávka je stanovena nefrologem podle hladiny CO2 v krvi a hmotnosti každého pacienta.

Léčba kompenzuje biochemickou nerovnováhu v krvi a ztrátu bikarbonátu, vápníku nebo draslíku v moči, stejně jako zvýšení citrátu v moči (obvykle nízké v distální RTA) u citrátového roztoku.

Existuje lék? Existují stupně růstu, kdy ledviny mohou zralé a normálně fungovat samy o sobě:

• Kolem 7 let.
• Přibližně 10 let.
• Během puberty.

V opačném případě pacient pokračuje v užívání roztoku citrátu nebo bikarbonátu po zbytek života.

Co se stane, pokud neexistuje žádná léčba?

Přestože problém je v ledvinách, kyselost v krvi ohrožuje kosti. Pokud ATR není řádně ošetřena, může tato přebytečná kyselina způsobit rachitu a další deformace.

Deprese vápníku v ledvinách (nefrokalcinóza) se může zvýšit, pokud není léčeno a může vést k dlouhodobému selhání ledvin.

Mohou pacienti vést normální život? Děti s ATR mohou žít naprosto normální život, pokud trvale zacházejí s léčbou. Nicméně, obvykle mají malý imunitní systém a mnoho z nich se často nemocí.

Seznamte se s rodiči dětí s ATR na adrese www.acidosistubular.com

Video Medicína: Brian Goldman: Doctors make mistakes. Can we talk about that? (Duben 2024).