Fenylketonurie se vytvrzuje potravou

Ve světě je asi osm tisíc nemoci zřídka, vzhledem k jeho výjimečnému výskytu (jeden z 20 tisíc) a nemožnosti předcházet jim, jako je tomu v případě fenylketonurii .

Z těchto stavů bylo studováno pouze 200 pacientů a léčba byla jednou z nejčastějších fenylketonurii (PKU), který byl v Mexico City diagnostikován Národní pediatrický ústav (INP) 11 osobám, většinou dětem a celostátně až téměř 60 osobám.

Z jeho strany fenylketonurii se skládá z akumulace aminokyseliny z fenylalanin v krve , která vede k neurologickým změnám, které zastavují vývoj člověka v raném věku, a přestože je nevyléčitelná, je kontrolována tak dlouho, jak je detekována včas.

"The fenytoketonurie to je nejlepší příklad toho, jak může vzácná nemoc se správným a vhodným vedením úplně zachránit osobu. Pokud zjistíte, že pacienti od kojenců a jsou léčeni, nevyvolávají intoxikaci nebo nemoci a mohou být plně funkční, "řekl. Marcela Vela, vedoucí Laboratoře vrozených chyb metabolismu a sifteru INP .

Příčinou tohoto typu utrpení je Mimi, dívka, která se narodila před týdnem, začala zvracet kojené mléko, byla podrážděna a nereagovala správně na podněty kolem ní.

Pediatr řekl, že všechno je v pořádku, ale výsledek neonatální obrazovka , což je test, který identifikuje změny v metabolismu, které odhalily, že ten malý měl vysoké hladiny aminokyseliny fenylalanin a po provedení dalších testů byla diagnostikována fenylketonurií po 45 dnech po porodu, což je období považované za včasné odhalení.

Léčba této choroby je založena na kontrole potravin, protože většina potravin, zejména těch živočišného původu, stejně jako zpracované potraviny, sladkosti a nápoje obsahují fenylalanin, jehož vysoká koncentrace detonuje tento stav.

V případě kojenců nebo malých dětí existuje takzvaný vzorec, druh mléka, který obsahuje léky k udržení hladiny aminokyselin a naopak výživně nahrazuje bílkoviny, které nelze přímo konzumovat.

Pro mladé lidi nebo dospělé existují léky v tabletách, které umožňují regulaci ve vašem těle, které musí doprovázet neustálá lékařská péče a sledování.

Děti, u kterých je tato nemoc diagnostikována a podstoupily léčbu od narození, mají vynikající životní předpovědi, na rozdíl od těch, kteří přicházejí předčasně a péče se stává paliativní, protože škody způsobené onemocněním na úrovni neuronů jsou nenapravitelná.

Co je vzácné onemocnění?

V následujícím videu VIS-A-VIS vysvětlujeme, jaké jsou vzácná onemocnění:

V rámci Světový den Vzácná onemocnění, která je připomínána 29. února, je snaha zabránit pozdější diagnostice vzácných onemocnění před poškozením životů malých dětí, aby je včas zjistila neonatální obrazovka .


Video Medicína: Sdělování diagnózy vzácných onemocnění (Březen 2024).