Marfanův syndrom ovlivňuje vývoj

• Duben 23, 2024

The Marfanův syndrom je onemocnění, které ovlivňuje pojivové tkáně, který je tvořen proteinů které podporují kůže , kosti , krevních cév a další orgány; to znamená, že slouží jako "lepidlo" všech buněk , tvarování orgánů , svaly , atd.

Má také další důležité funkce, jako je rozvoj a růstu , před a po narození , a tlumení kloubů .

The Marfanův syndrom je to onemocnění způsobené změnou genetické v chromozom 15 , Obecně platí, vysílá z rodiče k dětem přes geny , ale může se také objevit jako výsledek a spontánní genetické mutace .

Ve skutečnosti u 25% pacientů s tímto syndromem netrpí žádný z rodičů. Toto onemocnění postihuje jak muže, tak ženy. A stejně jako genetická vada Může být přenášena dětem, lidé, kteří ji trpí, by se měli poradit s lékařem předtím, než budou mít děti.

Poznat příznaky a diagnózu tohoto syndromu, GetQoralHealth Prezentujeme video Dr. Belén Lledó z Institutu Bernabéu de Fertilidad y Ginecología v Madridu:

Žádná definitivní léčba nebyla nalezena Marfanův syndrom , které by zahrnovaly opravu genu co to způsobuje Přesto, lidé, kteří trpí, musí:

1. Jděte pravidelně k lékaři , Může být nezbytné provést studie jako hrudní rentgenové záření a a echokardiografie nejméně jednou ročně, aby přezkoumala srdce a jeho fungování.

2. Sledujte individuální léčbu , Vzhledem k tomu, že tento syndrom postihuje lidi různými způsoby, různé typy léčby , Někteří pacienti nemusí potřebovat žádnou léčbu. Ostatní mohou potřebovat beta-blokátory ke snížení srdeční frekvence a krevního tlaku , V některých případech (například pokud a aneuryzma v aorty nebo je problém s aortální nebo mitrální ventily ) Chirurgický zákrok je nutný.

Pacienti by se měli normálně vyhnout cvičení intenzivní a sporty kontakt. Mnoho lidí má ve skutečnosti délku života více než 65 let. Proto je důležité, aby se naučili kontrolovat své nemoci a pravidelně navštěvovali lékaře.

Video Medicína: Šance Dětem: Příběh Daniela (dítě s Angelmanovým syndromem) (Duben 2024).