Geny, které předurčují rakovinu prsu

• Duben 25, 2024

Je známo, že lidé s rušivými mutacemi genu BRCA1 oni mají mnohem větší riziko prezentace rakoviny prsu v určitém okamžiku jeho života. V současnosti objevy mezinárodního výzkumného týmu vedené vědci z Mayo Clinic že mezi těmito lidmi mohou někteří mít jiné genetické varianty, které mění riziko. Tato nová zjištění, která zdůrazňují personalizované léky, se objevují ve vydání Nature Genetics.

V tomto ohledu lékař, Fergus Couch , výzkumník kliniky Mayo a odborný autor studie, vysvětluje: "Tato zjištění by měla být užitečná pro určení osobního rizika rozvoje rakoviny prsu mezi nositeli BRCA1 , Studie nám také umožňuje porozumět negativnímu hormonálnímu receptoru rakoviny prsu mezi obecnou populací. "

Genetické mutace genu BRCA1 představují větší riziko rozvoje rakoviny prsu mezi nositeli. Aby se zjistilo, zda by nějaká genetická variace změnila nebo změnila toto riziko u velkých populací mutantních nosičů, vědci provedli úplné studie genomového sdružování (GWAS), které skončily a pokryly 20 výzkumných center za 11 v různých zemích.

První 550 000 genetických změn bylo studováno v celém lidském genomu tisíce 193 nosičů mutací BRCA1 pod 40 let s invazivní rakovina prsu a tyto změny byly porovnány s těmi z tisíců 190 dopravců BRCA1 podobného věku, ale bez rakoviny prsu. Bylo zjištěno 96 jednorázových nukleotidových polymorfismů (SNP) v rámci většího populačního vzorku přibližně 3 000 nosičů BRCA1 s rakoviny prsu a 3 000 nosičů bez rakoviny. Vědci objevili pět jednorázových nukleotidových polymorfismů spojených s rizikem rakoviny prsu v oblasti chromozomu 19p13.

Nejdůkladnější studie těchto polymorfizmů s jedním nukleotidem u 6 800 pacientů s rakoviny prsu bez mutací BRCA1 odhalila vazby na onemocnění s negativním estrogenním receptorem, nádorové nádory bez přijímačů estrogen .

V další studii s kompletním genomem, zahrnujícím 2 300 pacientů, bylo pět jednorázových nukleotidových polymorfismů také spojeno s trojnásobným negativním karcinomem prsu, což je agresivní typ onemocnění, na který se připisuje přibližně 12%. všechny rakoviny prsu. The triple negativní nádory nevyjadřují geny pro estrogenní receptory, ani progesteron ani receptor 2 lidského epidermálního růstového faktoru (Her2 / neu). Vědci také zjistili, že tyto polymorfizmy s jedním nukleotidem neměly žádný vztah k riziku karcinomu vaječníků mezi nositeli mutací BRCA1.

Umístění těchto polymorfizmů s jedním nukleotidem modifikujícím riziko nabízí vědcům cíl, který umožňuje lépe porozumět mechanismům, které stojí za vývojem rakoviny prsu , Navíc, když je kombinuje v souvislých studiích stejné skupiny s jinou modifikací rizika a identifikujícími polymorfismy jednotlivých nukleotidů, může být možné nalézt určité nosiče BRCA1 s menším rizikem rakoviny a dopravci s obzvláště vysokým rizikem rakoviny , kteří se mohou rozhodnout změnit přístup k prevenci rakoviny . 

Šetření podpořil Nadace pro výzkum rakoviny prsu , Susan G. Komen za Cure , Národní instituty zdraví a Výzkum v oblasti rakoviny ve Spojeném království , Kromě prvního autora, doktora Antonis Antoniou z univerzity v Cambridge, více než 180 lidí a několik konsorcia přispělo k výzkumu, být také spoluautory.

Video Medicína: James Watson: How we discovered DNA (Duben 2024).